miércoles, 16 de noviembre de 2016

Ciencia y creencia. El dogma geneticista


Gracias a los esfuerzos de la divulgación científica, no siempre brillantes, todo el mundo puede saber que la Genética no sólo tiene que ver con la herencia de rasgos de sus padres. Es algo que afecta a cada célula, cuyo núcleo expresa sólo lo que dicha célula precisa (lo que se conoce como diferenciación, que hace que una célula intestinal y otra hepática sean distintas). Pero ese núcleo retiene toda la información genética y, si se trasplanta a un óvulo enucleado, puede generar un embrión que será un clon del individuo de quien procede tal núcleo.  

La clonación se planteó como fantasía en la película “Los niños de Brasil”, una fantasía que se sustentaba en un hecho experimental, la clonación realizada exitosamente en anfibios. Después supimos de la oveja Dolly. ¿Habrá ya clones humanos? Quién sabe.

Desde hace ya mucho tiempo se sabe que el ADN es portador de una información esencial, la genética y que variantes de determinadas secuencias pueden dar origen a distintas enfermedades. 

La Genética tuvo un gran desarrollo inicial en modelos biológicos relativamente simples en comparación con nosotros. Fueron célebres los trabajos con virus bacteriófagos y con bacterias E. Coli. Pero fue un gran descubrimiento el que permitió el desarrollo de la Genética Humana. En general, los genes se estudiaban mediante marcadores asociados (fenotipo). Podía ser el color de los ojos o las características de alguna proteína. La revolución surgió del descubrimiento de que el ADN, lo que soporta el genotipo, podía ser también un buen marcador fenotípico. Bastaba con cortarlo con unas enzimas (restrictasas) y analizar el patrón electroforético de los fragmentos resultantes. Se descubrieron así los polimorfismos también conocidos como RFLP. James F. Gusella tuvo una mezcla de genialidad y suerte (ya sabemos que ésta acompaña a mentes preparadas) y encontró un marcador asociado a la enfermedad de Huntington. Aun sin saber qué pasaba con los genes implicados, había algo en el ADN que podía asociarse a ella. Aunque no se supiera qué, el ADN de los pacientes tenía en algún lugar una secuencia distinta a la de sujetos sanos.

La variedad de restrictasas, la riqueza de polimorfismos obtenibles con ellas, abría así un campo apasionante: podría diagnosticarse, incluso con antelación, si una persona padecería una determinada enfermedad genética.

Y, si la enfermedad de Huntington era de origen genético, ¿cuántas más habría? Se empezó la gran caza, que aun prosigue, de genes de cada trastorno físico o psíquico, desde la homosexualidad (juzgada hasta hace no mucho tiempo como enfermedad) hasta la psicosis maníaco-depresiva (dulcificada ahora con el término “bipolar”), pasando por todo el abanico nosológico.

Y tal caza tuvo éxito en numerosos casos, en aquellos en los que un gen concreto daba cuenta de todo. Sucedió en la fibrosis quística, por ejemplo. Pero fracasó estrepitosamente en situaciones poligénicas, en las que, aunque hubiera determinismo genético, éste se debía a la interacción de numerosos genes, cada uno de los cuales tenía un peso específico muy escaso. 

Llegó la época del estudio a lo grande, de secuenciaciones, de análisis “genome wide”… Pero no se halló el gen del autismo ni de la esquizofrenia ni de la homosexualidad. Tampoco el de la diabetes, el de la depresión o el del Alzheimer. Sí se vieron asociaciones con algunos lugares (loci, se dice) pero débiles y múltiples en la mayoría de los casos, especialmente en enfermedades frecuentes.

Parecía que el proyecto Genoma mostraría el oráculo personal, pero no ha sido así. 

Sin embargo, los estudios genéticos persisten en lo que parece una idea trasnochada. Se trata del enfoque de la medicina personalizada, que incluye la farmacogenómica (como si hubiera tanta variedad de fármacos entre los que optar para una dolencia dada) y se insiste en la persecución del gen definitivo que aclare el autismo o el TDAH.

No es mala la insistencia, pero… ¿es ciencia? O, mejor, ¿qué investigaciones proceden? Porque, si se parte del dogma de que todo está en los genes, parece que no hay otra opción pero… ¿y si no fuera así? Estamos ante postulados, ante creencias que mueven la investigación científica, más que ante la ciencia propiamente dicha. Y lo estamos en un contexto en que difícilmente cabe hablar de completitud próxima del saber científico, con los costes inherentes a la investigación.

No es tan antiguo lo que se reconoció bajo el mismísimo nombre de “dogma”: el postulado “un gen - una enzima”. Se admitía esa colinealidad hasta que se descubrieron más cosas; había regiones genéticas no codificadoras, los intrones, mezclados de un modo extraño con las que sí codificaban, los exones. Y  más compliaciones, pero no importó. El dogma sólo cambió a la hora de expresarlo. 

¿Cuál es hoy el dogma? Procede preguntarlo porque parece que lo hay y que sería algo así como “todo está en los genes”. Si alguien es obeso, habrá que buscar los genes responsables, aunque sean muchos. Si alguien es esquizofrénico, habrá que hacer lo mismo. Si alguien es autista o diagnosticado de TDAH, también. El dogma se afianza cada día pase lo que pase: “todo está en los genes”, desde el Alzheimer hasta la fidelidad de pareja (no es lejana la tesis de la asociación con el gen del receptor de la vasopresina, como en los topillos de pradera). La genética aspira así a la completitud en el discurso sobre el ser humano.

Recientemente en Galicia se celebraba la ayuda a un prestigioso equipo científico para elucidar la farmacogenética relacionada con el TDAH.  Se trata de saber qué niños responderán mejor o peor a tal o cual medicamento. 

Seguimos en la línea del dogma: el TDAH es genético y la respuesta al tratamiento debida a genes es. Ahora bien, tenemos un problema. El propio diagnóstico del TDAH carece de marcadores, siendo clínico y varía bastante según quién lo haga y dónde lo haga (de hecho, la prevalencia cambia según la geografía política, no física). Pero, si de las manos de la biblia psiquiátrica conocida como DSM (gracias al cual podemos decir que todos estamos trastornados) se dice que alguien tiene TDAH, todo estará dicho y será un punto de partida tomado como evidente para buscar la evidencia genética.


¿Para qué mostrar aquí enlaces bibliográficos, como hago en otros posts? Carecería de sentido porque no se trata ya de desmontar hipótesis o discutir teorías, pues estamos ante postulados de fe, la fe en que los genes nos dirán todo, incluso de lo subjetivo, la fe en que, en realidad, no hay libertad dado el determinismo genético. No es hora de discutir ya de ciencia sino de la creencia que sostiene lo que es puro cientificismo. Si en tiempos se creía en el oráculo de Delfos, hoy se hace lo mismo pero de un modo más dogmático con el oráculo genético. El de Delfos era, al menos, ambiguo. 

8 comentarios:

  1. Estimado Javier, tal vez contribuya con este post que publique hace algún tiempo a la idea central de tu excelente entrada,
    "Buenas noticias: Rey tirano, destronado" http://www.estebanfernandezhinojosa.com/?p=154
    Un gran abrazo

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    1. Muy apreciado Esteban,
      Agradezco mucho el honor que me haces con esta constribución en la que tan acertadamente se argumenta que "no son los genes los que marcan el destino", sin descartar por ello el papel tan importante que pueden tener en distintas enfermedades.
      Aprovecho esta circunstancia para recomendar en general la atención a tu magnífico blog y no sólo a esta entrada concreta, por lo que me permito incluir aquí el enlace: http://www.estebanfernandezhinojosa.com/
      Un fuerte abrazo,
      Javier

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  2. Excelente artículo, don Javier, lo comparto en Google+ con su permiso. Gracias por ilustrarnos, un abrazo.

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  3. La biología vive momentos muy excitantes. Con técnicas como CRISPR hemos superado el dogma de biología molecular: la información va del ADN al ARN a las proteínas. Ahora con ciertas proteínas podemos cambiar, lo mismo que hacen programadores informáticos, el código del ADN. Se podrá tener humanos a la carta... y sin embargo, Javier, lo que propones seguirá teniendo vigencia. El ser humano está por encima del código, ya sea código escrito, memoria cultural, o código genético. El ser humano es un todo. Es la unidad de conciencia, de subconsciente, de memoria. Desde Copérnico se ha entrado en un debate estéril entre fe y ciencia. La ciencia, lo mecanicista desplaza al hombre de la centralidad. Es importante poner al hombre en lo central. Aquí en América Latina, los creyentes tienen una fe que los coloca en el centro de las cosas. Percibo que en general aquí las personas son más felices que en Europa.

    Al escribir este comentario me he acordado de Roy Batty, el replicante de Blade Runner, un producto de biotecnología, un humanoide mejorado con fecha de caducidad. Cuando se está muriendo expresa sentimientos humanos. En el momento de su muerte libera una palóma, que como remedo del alma, también sube al cielo. El arte, en este caso Phillip K. Dick resuelve elegantemente este choque de ciencia y fe apostando por la última.

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    1. Una vez más, muchas gracias por tu comentario que, como es habitual, sugiere incluso más de lo que dice, siendo esto importante.
      Algo como lo que indicas al final le ocurría a Hal 9000 de 2001. Y dónde quedó ya 2001.
      Coincido en que vivimos momentos muy excitantes con el desarrollo de las técnicas de edición, que van mucho más allá de las del DNA recombinante, en plan más fino. Pero, como indicas, no somos sólo eso, aunque eso nos condicione.
      En cuanto a la creencia, es difícil vivir sin ella y esto no significa que uno no pueda ser ateo, sino que la creencia va más allá de lo que podamos expresar de un modo lógico. La propia ciencia precisa una creencia básica... en la inducción, en la deducción y en la isotropía de la legalidad física. A fin de cuentas, fe es creer lo que vemos. No es fácil ver ni siquiera lo más próximo.
      Un abrazo,
      Javier

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  4. Querido Javier: tras la Segunda Guerra Mundial, y como consecuencia de los experimentos llevados a cabo por los “científicos” alemanes liderados por Mengele, la genética debió permanecer algunas décadas en la sombra, a cubierto del desprestigio con el que se vio manchada. Pero logró recobrarse, y en la actualidad retorna con un brío renovado de la mano de científicos que merecen respeto, pero también de otros que se presentan como profetas e intérpretes de lo que tú tan bien describes con tu metáfora del oráculo.
    Hanna Arendt observó en muchos pasajes de su obra que existe una tendencia a creer que el valor de verdad científica de un estudio sobre lo humano aumenta cuanto más logra reducirnos a nuestra materialidad biológica. Sin duda, como toda disciplina, una ciencia debe recortar su objeto de estudio. El marco de su enfoque necesita reducir las variables para obtener un método de investigación y una serie de efectos sobre lo real. Pero no deja de ser en el fondo sorprendente el reduccionismo precientífico en el que en ocasiones incurren algunos lugartenientes de la genética. Cuando la astronomía se separó de la astrología, se convirtió en una rama de la ciencia que no se ha extraviado jamás por la deriva cientificista. En cambio la genética es siempre pasto de especulaciones oscurantistas que en muy poco contribuyen a sostener su merecida dignidad. Tal vez eso se deba a que los astrónomos y otros científicos no estén poseídos por una voluntad totalitaria como la que a menudo percibimos en algunos que se ocupan de la genética, verdaderamente convencidos de poseer dones demiúrgicos. Y concuerdo contigo en que gran parte del optimismo y el entusiasmo con el que se apoyan algunas teorías se alimenta de la fe en que el determinismo genético nos dispensa de toda responsabilidad en el movimiento de nuestra vida, nuestros actos, nuestras decisiones, y nuestras inclinaciones. No hay nada que despierte tanta adhesión como los credos pseudo científicos que prometen redimirnos de nuestra propia condición, y nos aseguran el alivio de una inocencia escrita en nuestro ADN.
    Gracias una vez más por tu hermoso post.
    Gustavo Dessal

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    1. Querido Gustavo,
      Muchas gracias por este comentario que, como es habitual, ilumina muchas cosas. Tu comparación de la astronomía con la genética es muy pertinente. Y por dos motivos.
      Por un lado, podría decirse que la astronomía (y la astrofísica en general) es ciencia seria al no incurrir en excesos que se dan en el campo de la genética.
      Por otro, el exceso que se da en general, no sólo en genética, sino en el orden de la vida tiende a contaminar a la propia astronomía. Ayer mismo vi esto en “El País”: http://elpais.com/elpais/2016/11/18/ciencia/1479492168_342373.html?id_externo_rsoc=FB_CC. Lo que sería aceptable como ciencia-ficción (se planteaba ya algo parecido en la película “2010, Odisea 2”, tomando al satélite Europa como foco), se hace pretendidamente serio en forma de prospectiva cientificista (así, a 20 años), pues si algo se desconoce es precisamente lo que es la vida, sin una definición adecuada para la conocida en nuestro planeta (de momento, el único sitio) y, mucho menos, universalizable. ¿Cómo detectarla? Parece fácil si es similar y difícil si es muy distinta.
      Y hoy mismo acabo de leer que incluso lo que se dogmatiza como infalible, la identificación por DNA en pruebas forenses, puede no serlo tanto y condenar a inocentes a la pena de muerte. Un grave error de ese tipo se dio en el caso Lukis Anderson (http://www.investigacionyciencia.es/revistas/investigacion-y-ciencia/numero/477/cuando-el-adn-seala-al-inocente-14239). Es inquietante la dogmatización en la que nos hallamos, que hace incluso que la deificada ciencia se olvide de lo que le es esencial, su método. En este caso, la prueba del DNA sigue siendo magnífica, pero hay que tener en cuenta todas las posibilidades de contaminación que dan al traste con la detección final. ¿Cuántas “transferencias” erróneas pueden haber ocurrido?

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