Ciencia y creencia. El dogma geneticista

Gracias a los esfuerzos de la divulgación científica, no siempre brillantes, todo el mundo puede saber que la Genética no sólo tiene que ver con la herencia de rasgos de sus padres. Es algo que afecta a cada célula, cuyo núcleo expresa sólo lo que dicha célula precisa (lo que se conoce como diferenciación, que hace que una célula intestinal y otra hepática sean distintas). Pero ese núcleo retiene toda la información genética y, si se trasplanta a un óvulo enucleado, puede generar un embrión que será un clon del individuo de quien procede tal núcleo.  

La clonación se planteó como fantasía en la película “Los niños de Brasil”, una fantasía que se sustentaba en un hecho experimental, la clonación realizada exitosamente en anfibios. Después supimos de la oveja Dolly. ¿Habrá ya clones humanos? Quién sabe.

Desde hace ya mucho tiempo se sabe que el ADN es portador de una información esencial, la genética y que variantes de determinadas secuencias pueden dar origen a distintas enfermedades. 

La Genética tuvo un gran desarrollo inicial en modelos biológicos relativamente simples en comparación con nosotros. Fueron célebres los trabajos con virus bacteriófagos y con bacterias E. Coli. Pero fue un gran descubrimiento el que permitió el desarrollo de la Genética Humana. En general, los genes se estudiaban mediante marcadores asociados (fenotipo). Podía ser el color de los ojos o las características de alguna proteína. La revolución surgió del descubrimiento de que el ADN, lo que soporta el genotipo, podía ser también un buen marcador fenotípico. Bastaba con cortarlo con unas enzimas (restrictasas) y analizar el patrón electroforético de los fragmentos resultantes. Se descubrieron así los polimorfismos también conocidos como RFLP. James F. Gusella tuvo una mezcla de genialidad y suerte (ya sabemos que ésta acompaña a mentes preparadas) y encontró un marcador asociado a la enfermedad de Huntington. Aun sin saber qué pasaba con los genes implicados, había algo en el ADN que podía asociarse a ella. Aunque no se supiera qué, el ADN de los pacientes tenía en algún lugar una secuencia distinta a la de sujetos sanos.

La variedad de restrictasas, la riqueza de polimorfismos obtenibles con ellas, abría así un campo apasionante: podría diagnosticarse, incluso con antelación, si una persona padecería una determinada enfermedad genética.

Y, si la enfermedad de Huntington era de origen genético, ¿cuántas más habría? Se empezó la gran caza, que aun prosigue, de genes de cada trastorno físico o psíquico, desde la homosexualidad (juzgada hasta hace no mucho tiempo como enfermedad) hasta la psicosis maníaco-depresiva (dulcificada ahora con el término “bipolar”), pasando por todo el abanico nosológico.

Y tal caza tuvo éxito en numerosos casos, en aquellos en los que un gen concreto daba cuenta de todo. Sucedió en la fibrosis quística, por ejemplo. Pero fracasó estrepitosamente en situaciones poligénicas, en las que, aunque hubiera determinismo genético, éste se debía a la interacción de numerosos genes, cada uno de los cuales tenía un peso específico muy escaso. 

Llegó la época del estudio a lo grande, de secuenciaciones, de análisis “genome wide”… Pero no se halló el gen del autismo ni de la esquizofrenia ni de la homosexualidad. Tampoco el de la diabetes, el de la depresión o el del Alzheimer. Sí se vieron asociaciones con algunos lugares (loci, se dice) pero débiles y múltiples en la mayoría de los casos, especialmente en enfermedades frecuentes.

Parecía que el proyecto Genoma mostraría el oráculo personal, pero no ha sido así. 

Sin embargo, los estudios genéticos persisten en lo que parece una idea trasnochada. Se trata del enfoque de la medicina personalizada, que incluye la farmacogenómica (como si hubiera tanta variedad de fármacos entre los que optar para una dolencia dada) y se insiste en la persecución del gen definitivo que aclare el autismo o el TDAH.

No es mala la insistencia, pero… ¿es ciencia? O, mejor, ¿qué investigaciones proceden? Porque, si se parte del dogma de que todo está en los genes, parece que no hay otra opción pero… ¿y si no fuera así? Estamos ante postulados, ante creencias que mueven la investigación científica, más que ante la ciencia propiamente dicha. Y lo estamos en un contexto en que difícilmente cabe hablar de completitud próxima del saber científico, con los costes inherentes a la investigación.

No es tan antiguo lo que se reconoció bajo el mismísimo nombre de “dogma”: el postulado “un gen - una enzima”. Se admitía esa colinealidad hasta que se descubrieron más cosas; había regiones genéticas no codificadoras, los intrones, mezclados de un modo extraño con las que sí codificaban, los exones. Y  más compliaciones, pero no importó. El dogma sólo cambió a la hora de expresarlo. 

¿Cuál es hoy el dogma? Procede preguntarlo porque parece que lo hay y que sería algo así como “todo está en los genes”. Si alguien es obeso, habrá que buscar los genes responsables, aunque sean muchos. Si alguien es esquizofrénico, habrá que hacer lo mismo. Si alguien es autista o diagnosticado de TDAH, también. El dogma se afianza cada día pase lo que pase: “todo está en los genes”, desde el Alzheimer hasta la fidelidad de pareja (no es lejana la tesis de la asociación con el gen del receptor de la vasopresina, como en los topillos de pradera). La genética aspira así a la completitud en el discurso sobre el ser humano.

Recientemente en Galicia se celebraba la ayuda a un prestigioso equipo científico para elucidar la farmacogenética relacionada con el TDAH.  Se trata de saber qué niños responderán mejor o peor a tal o cual medicamento. 

Seguimos en la línea del dogma: el TDAH es genético y la respuesta al tratamiento debida a genes es. Ahora bien, tenemos un problema. El propio diagnóstico del TDAH carece de marcadores, siendo clínico y varía bastante según quién lo haga y dónde lo haga (de hecho, la prevalencia cambia según la geografía política, no física). Pero, si de las manos de la biblia psiquiátrica conocida como DSM (gracias al cual podemos decir que todos estamos trastornados) se dice que alguien tiene TDAH, todo estará dicho y será un punto de partida tomado como evidente para buscar la evidencia genética.

¿Para qué mostrar aquí enlaces bibliográficos, como hago en otros posts? Carecería de sentido porque no se trata ya de desmontar hipótesis o discutir teorías, pues estamos ante postulados de fe, la fe en que los genes nos dirán todo, incluso de lo subjetivo, la fe en que, en realidad, no hay libertad dado el determinismo genético. No es hora de discutir ya de ciencia sino de la creencia que sostiene lo que es puro cientificismo. Si en tiempos se creía en el oráculo de Delfos, hoy se hace lo mismo pero de un modo más dogmático con el oráculo genético. El de Delfos era, al menos, ambiguo.