La prestigiosa revista Nature acaba de acoger un artículo en el que los autores concluyen que, a partir de imágenes cerebrales (RMN) obtenidas de bebés de 6 a 12 meses, hermanos de autistas, pueden pronosticar si serán también autistas. Lo han conseguido mediante análisis morfológico con redes neuronales artificiales. Su algoritmo predijo correctamente 30 de 37 diagnósticos de autismo (se supone que el “gold standard” es el que es, clínico con criterio DSM).
Al margen de discusiones potenciales de orden metodológico, estamos ante una doble repetición, la buena y la mala. No se entiende bien que se publiquen con tal rapidez resultados que debieran replicarse y extenderse, como los propios autores afirman, ya que no suponen ningún cambio en el orden preventivo o terapéutico. Parece haber una expectativa de reproducibilidad que haría aconsejable obtener previamente a la publicación. Por otro lado, se da lo que podría definirse como mala repetición en el sentido de insistir en un cierto “revival" frenológico. Por decirlo de un modo simplista, lo que se ve es que, si el cerebro se agranda aceleradamente, hay riesgo de autismo, algo que recuerda hallazgos relativos al trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH), un trastorno tan general que, de vivir ahora, tal vez los niños Einstein o Feynman fueran "adecuadamente tratados" con metilfenidato o algo parecido.
Un pronóstico que acierta en un 84% de casos es bueno, ciertamente, pero no lo parece tanto si ocurre en el ámbito de una población de riesgo. En este caso, parece procedente recordar al reverendo Bayes, quien resaltó la importancia de la probabilidad como grado de confianza y, por ello, el valor que puede tener, a la hora de hacer cálculos, la probabilidad a priori, que sería modificada por pruebas posteriores, según su tan celebre como poco usado teorema.
Pero hay algo preocupante en este tipo de aproximaciones, al margen del interés que, sin duda, ofrezcan. Se trata de la obsesión pronóstica frente al afán propiamente científico de explicar las cosas. Estamos ante una escala cuantitativamente muy reducida de un enfoque Big Data. De hecho, se anuncia tal propósito de acumular datos y más datos similares en el mismo sentido (algo que, por otra parte viene haciéndose desde hace años). Y la aproximación Big Data puede resultar provechosa en pronósticos sin explicar absolutamente nada. En el mejor de los casos, tómense muchos datos relacionados y tendremos una predicción (por ejemplo, qué tipo de productos se comprará en una cadena de supermercados, a partir de datos estadísticos previos). En la peor de las situaciones, introduzcamos un montón de datos basura y tendremos un resultado basura.
Es bueno poder pronosticar o diagnosticar situaciones aun cuando no se sepa por qué se producen. Por ejemplo, fue bueno poder diagnosticar el SIDA aun cuando no estuviera elucidado el mecanismo etiopatogénico y aunque no se dispusiera de un tratamiento adecuado. Al menos, podrían evitarse contagios. Pero la obsesión por obtener marcadores bioquímicos o de imagen y, a poder ser, genéticos, se hace delirante en el caso de los trastornos mentales.
Se parte de algo considerado axioma: todo está en los genes y en lo que producen, el cerebro. Si el cerebro crece de más, ya tenemos un marcador. Si los estudios “genome wide" muestran loci genéticos asociados, aunque sean muchos y de efecto débil o dudoso, ya todo estará dicho.
Si hay algo complejo, parece que es el cerebro. Relacionar su tamaño en un momento dado de la infancia con el autismo posterior parece una estimación tan grosera que hace evocar a Cesare Lombroso y su antropología criminal.
Parece que, por parte de muchos investigadores, obsesionados con publicar y conseguirlo nada menos que en Nature, se pasa de un legítimo estudio natural del autismo a hacer ciencia autista, una ciencia encerrada en un discurso que no ve más allá de genes que no se encuentran y de imágenes cerebrales burdas, y que asume como un hecho cierto y próximo la posibilidad de completitud.
Lamentablemente será desde estas publicaciones que se sustentará una presión social hacia determinadas terapias para el autismo, el TDAH, la depresión o lo que sea, carentes de fundamento, pero con una supuesta base científica, tan científica de hecho que hasta Nature la recoge.
Pronosticar, predecir, etc, se asientan sobre la noción de “causalidad”, esa relación causa-efecto que desde Hume sabemos que está basada en una conexión probable, no necesaria, sostenida en la creencia en la uniformidad de los hechos naturales; también Kant aportó que es un concepto a priori, que el entendimiento utiliza, y además no puede sustraerse a él, para ordenar el mundo; así que no parece que pueda dársele objetividad alguna más allá de nuestras creencias y nuestro entendimiento.
ResponderEliminarQuizá si la Ciencia atendiera a cuestiones filosóficas tanto como la Filosofía a cuestiones científicas, no seguiríamos encontrando esa recurrente confusión entre “causas” y “condiciones”. Suelo usar este ejemplo: se producen dos incendios, uno en un almacén de butano, otro en una vivienda; en ambos hay las mismas condiciones, oxígeno, material combustible, un escape de gas, una cerilla encendida…; pues bien, en el primer caso diremos que la causa fue la cerilla (porque sería ridículo decir que fue un escape de gas dada su posibilidad en el almacén y, sin embargo, sólo un incauto encendería allí la cerilla); mientras que en el segundo diríamos que la causa fue el escape de gas (por la misma razón que la anterior pero cambiando los términos); es decir, de algún modo escogemos la causa entre una serie de condiciones, todas “necesarias” pero ninguna “suficiente”; pero es que además se escoge la condición más “rara” en lo que se considera un ambiente “normal”. En ese sentido, del estudio que mencionas, lo importante no es cuantos niños con crecimiento del cerebro tuvieron autismo sino si hubo casos sin ese crecimiento que lo tuvieron igual, de ser así, la observación es superflua.
La genética está de moda y pretende ser la cerilla en el almacén y el gas en la vivienda, pero no deja de ser una condición entre otras. Quizá sea una tontería pero pienso que por ejemplo las leyes de la herencia, la teoría de Mendel, establece unos porcentajes pero no dice nada de por qué esa transmisión se concreta en un descendiente singular y no en otro, ¿es sólo azar? ¿es una papeleta que se reparte como en una ruleta rusa? No creo que baste con mencionar que influyen otras variables como el ambiente y seguir dándole ese protagonismo exagerado.
Pienso que el diagnóstico más preocupante es el de una sociedad enferma que uniformiza lo parecido y aísla lo diferente. Por eso es tan importante que se cuestione el canon.
Muchas gracias por transmitir otra visión. Un abrazo,
Marisa
Aprecio especialmente ese recuerdo de la distinción entre lo necesario y lo suficiente. No es lo mismo, como bien indicas (el ejemplo es muy bueno), pero tiende a haber confusión entre ambos tipos de condiciones.
EliminarEn el caso concreto que inspiró el post, ha habido falsos positivos y falsos negativos. Me pareció un estudio bastante burdo y en eso coincido contigo, pero difiero un poco de ti en el sentido de que una observación así sea superflua, aunque lo sea en la práctica. Lo digo por lo siguiente. Un diagnóstico (o un pronóstico) puede ser admisible si la probabilidad de acierto es superior a 0.5. Suelen utilizarse, para uno o varios tests (en el caso de que existan), las curvas ROC, que indican la eficacia diagnóstica en función del área subtendida por ellas (cuanto más próxima a 1 mejor) y que, a la vez, en el caso de resultados cuantitativos, permiten establecer el mejor punto de corte.
Con respecto a la moda genética, es ciertamente excesiva. No somos el resultado de un sumatorio (en el modo en que se quiera considerar) de genes y entorno.
Te refieres una sociedad enferma y es cierto. E ese contexto el que propicia también todo lo que esa sociedad hace.Hay muchísimas investigaciones interesantes. ¿Por qué Nature acoge algo tan aparentemente banal como ese artículo? Quizá la respuesta tenga que ver con un interés más mediático que científico. En cualquier caso, el análisis de lo que se publica parece interesante porque da cuenta de los elementos que pesan a la hora de construir algo que, quizá a veces, no se pueda llamar ni remotamente ciencia.
Gracias de nuevo por un comentario tan enriquecedor.
Un abrazo,
Javier.